Tipos de Epidermólisis Bulosa
EB Simplex
Tipo: EB Simplex
Patogenia:
Autosómica dominante, mutación del gen que codifican K5, K14.
Clivaje intraepitelial.
Características:
Ampollas desde nacimiento al menor trauma, cierre de heridas sin cicatriz.
Curso crónico, mejoran con los años.
EB de la Unión?
Tipo: EB de Unión
Patogenia:
Autosómico recesivo, mutación del gen que codifican proteínas hemodesmosomales (Laminina V).
Clivaje lámina lúcida.
Características:
Desde nacimiento, más severo, heridas con tejido de granulación.
Muerte precoz por desnutrición e infección.
Formas leves cicatrizan con atrofia.
EB Distrófica
Tipo: EB Distrófica
Patogenia:
Autosómica dominante o recesiva.
Mutación del gen que codifica colágeno VII.
Clivaje sub basal.
Características:
Desde nacimiento ampollas generalizadas, cicatrizan con distrofia, contracturas.
Compromiso de mucosa oral, ocular, esofágica. Riesgo de Carcinoma epidermoide.
Síndrome de Kindler
Tipo: Síndrome de Kindler
Patogenia:
Autosómica recesiva.
Mutación del gen que codifica Kindlina.
Clivaje intraepitelial, lamina lucida, sub basal (mixta).
Características:
Ampollas de nacimiento al trauma moderado, progresiva poiquilodermia, gingivitis, compromiso esófago, uretra, vagina y recto.